150년 가족 미스터리, KDF1 유전자 변이가 밝혀낸 '치아무형성'의 비밀

태어날 때부터 치아, 성인이 되어서는 빠진 치아… 5대 가족 미스터리

태어날 때부터 치아가 있었지만 성인이 될 때까지 일부 영구치가 제대로 나지 않는 희귀 증상을 겪은 의사가 자신의 가족에게 5대째 이어진 원인을 찾아냈습니다. 150년 넘게 이어진 가족의 '빠진 치아' 미스터리는 유전자 분석 끝에 특정 변이와 관련이 있는 것으로 확인되었습니다. 미국 로스앤젤레스 시더스-사이나이 의료센터의 존 그레이엄 박사는 대부분의 신생아와 달리 태어날 때 이미 몇 개의 치아가 있었지만, 이후 성인 치아가 그 자리를 제대로 채우지 못하는 '치아무형성' 증상을 겪었습니다. 이는 단순히 그만의 문제가 아니라 그의 어머니, 외가 형제들, 자녀와 손주들에게도 나타나는 가족력이었습니다.

 

 

 

 

유전자 분석, KDF1 변이가 원인으로 지목되다

5대에 걸쳐 이어진 빠진 치아의 원인은 유전자로 의심되었습니다. 그레이엄 박사는 의대 졸업 후 자신과 가족에게 이어진 증상의 원인을 찾기 시작했습니다. 2010년 무렵 유전체 분석 도구로 염색체 1번의 긴 구간이 관련되어 있을 가능성을 확인했지만, 후보 변이가 300개 이상 나와 원인을 좁히기 어려웠습니다. 이후 그의 제자였던 페드로 산체스 박사 연구팀이 증상이 있는 가족 2명과 없는 가족 2명의 유전체를 비교하여 빠진 치아를 가진 사람들에게만 나타나는 변이를 찾았습니다. 그 결과, 피부와 치아 발달에 관여하는 단백질을 만드는 KDF1 유전자의 변이가 원인임이 밝혀졌습니다. 연구팀은 가족 21명의 유전자를 추가 분석했고, 해당 변이가 증상이 있는 11명에게서 확인되었고 증상이 없는 10명에게서는 나타나지 않았다고 밝혔습니다.

 

 

 

 

KDF1 유전자 변이, 치아 발달에 미치는 영향

KDF1 유전자는 피부와 치아처럼 몸의 바깥층 조직이 만들어지는 과정에 관여하는 유전자입니다. 이 유전자에 변이가 생기면 치아가 정상적으로 형성되거나 뿌리가 자라는 과정에 영향을 줄 수 있습니다. 연구팀은 이번 가족 사례에서 KDF1 변이가 선천치와 영구치 결손, 치근 발달 이상과 관련된 것으로 보았습니다. 또한, 이 변이가 KDF1 단백질 구조를 불안정하게 만들어 치아 발달 기능에 영향을 줬을 가능성이 있다고 추정했습니다. 이 연구 결과는 2025년 국제학술지 'International Dental Journal'에 실릴 예정이며, 1874년 태어난 첫 세대부터 5대에 걸쳐 선천치, 치아무형성, 치근 발달 이상이 이어진 가족 사례를 다룹니다.

 

 

 

 

치료법은 없지만, 조기 진단과 삶의 질 향상에 기여

치아무형성 자체를 되돌리는 치료법은 아직 없습니다. 하지만 원인 변이를 찾으면 가족 내 조기 진단과 치료 계획 수립에 큰 도움이 될 수 있습니다. 치아가 없는 문제는 단순히 외모 문제에 그치지 않습니다. 선천적으로 치아가 없으면 씹기와 말하기에 어려움을 겪을 수 있으며, 치료하지 않으면 삶의 질에도 영향을 줄 수 있습니다. 국내에서도 비슷한 선천성 치아 결손 사례가 보고된 바 있으나, 이번 미국 가족 사례처럼 5대에 걸쳐 특정 KDF1 유전자 변이와 연결된 사례는 드뭅니다. 산체스 박사는 이번 발견이 임플란트를 단순 미용 목적이 아닌 선천성 질환 치료의 일부로 봐야 한다는 보험 적용 논의에도 도움이 될 수 있다고 보았습니다.

 

 

 

 

150년 가족 미스터리, KDF1 유전자 변이가 밝혀낸 '치아무형성'의 비밀

150년 넘게 이어진 5대 가족의 '빠진 치아' 미스터리가 KDF1 유전자 변이로 밝혀졌습니다. 이 변이는 치아 발달에 영향을 미쳐 선천치 및 영구치 결손, 치근 발달 이상을 유발합니다. 비록 직접적인 치료법은 없지만, 조기 진단과 치료 계획 수립에 기여하며 삶의 질 향상에 도움을 줄 것으로 기대됩니다.

 

 

 

 

궁금해하실 만한 점들

Q.치아무형성이란 무엇인가요?

A.치아무형성은 선천적으로 치아가 일부 또는 다수 생기지 않는 상태를 말합니다.

 

Q.KDF1 유전자 변이가 치아에 미치는 영향은 무엇인가요?

A.KDF1 유전자는 피부와 치아 발달에 관여하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 치아 형성 및 뿌리 발달에 영향을 줄 수 있습니다.

 

Q.치아무형성의 치료법은 있나요?

A.치아무형성 자체를 되돌리는 치료법은 아직 없지만, 원인 변이를 파악하여 조기 진단 및 치료 계획 수립에 도움을 받을 수 있습니다.